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科室介紹省級重點學科
醫學遺傳與產前診斷科簡介
新聞來源:    點擊數:14891    更新時間:2015-7-27    收藏此頁

    醫學遺傳與產前診斷中心始建于2004年,在院領導支持和中心全體工作人員的努力下取得長足進步,已形成包括臨床優生與遺傳咨詢、胎兒宮內干預、產前篩查與產前診斷、基因芯片、基因測序、新生兒遺傳代謝性疾病篩查及診治、臨床超聲影像學診斷為七大平臺的出生缺陷綜合防治平臺。學科現有市高層次人才2名、碩士生導師2名。學科團隊22人,其中博士4人、碩士10人,在讀碩士2人。

    學科是本地區唯一具備資質開展產前診斷、新生兒疾病篩查、醫學性別鑒定和司法親權鑒定中心,是已獲得江蘇省臨檢中心PCR資質的基因檢測機構。學科人才隊伍完善,購置一千多萬元國際先進的高端設備包括高通量測序系統、基因芯片(CMA)系統、耳聾基因芯片分析儀、ABI3130測序儀、ABI7900熒光定量PCR儀、ABI常規PCR擴增儀、時間分辨熒光分析儀、串聯質譜系統等設備開展先進的醫療技術服務,有數字信息化管理的生物標本庫以及完善的市級婦幼信息三級網絡及平臺對全市的出生缺陷進行綜合預防、干預和管理。

    學科目前提供的醫療服務項目包括:

    臨床部分:

    1. 優生與遺傳咨詢:

    其咨詢人群包括孕前優生準備,高齡育齡婦女,生育過先天性畸形兒者,有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;先天性智力低下者及其血緣親屬;有遺傳病家族史的夫婦;有致畸因素接觸史的孕婦;原發性閉經和原因不明的繼發性閉經;生育過母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡者;近親婚配者。

    2. 產前篩查與產前診斷:唐氏篩查、胎兒生長發育遲緩、胎兒超聲軟指標和結構異常、胎兒附屬物異常(羊水過多過少、單臍動脈、胎盤形態異常)

    3. 基因報告的解讀和咨詢

    4. 習慣性流產診治;

    5. 胎兒宮內治療(先兆流產保胎、羊水過多或過少、胎兒宮內發育遲緩)

    6. 雙胎妊娠

    7. 兒童智力及生長發育缺陷、胎兒畸形的遺傳原因檢測(芯片檢測);兒童智障的遺傳咨詢和干預(如貓叫綜合征,天使綜合征等)。

    實驗室部分:

    1. 外周血、羊水、絨毛染色體核型分析;

    2. 血清學唐氏篩查

    3. 孕期無創DNA檢測

    4. 基因芯片

    5. 葉酸代謝基因檢測;

    6. 48種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和干預;

    7. 基因檢測:包括一代測序和高通量測序,苯丙酮尿癥(PKU)、耳聾、脊肌萎縮癥(SMA)、進行性肌營養不良(DMD)、脆性X綜合征、血友病、兒童自閉癥等;

    8. 全基因組分析(胚胎停止發育或者自發性流產組織的病因查找);

    9. 全外顯子檢測:與上海兒童醫學中心合作,針對不明原因的兒童生長發育遲緩、智力障礙、精神障礙、自病癥等各種疑難雜癥進行檢測,診斷率高達40%以上。

    10. 親子鑒定

    學科近年來開展20余項新技術,填補了本地區乃至蘇北地區空白,技術水平進入省內先進行列,近年來發表相關論文20余篇,其中SCI文章6篇;主持省級級科研10項,開辦省、市級繼續教育10多項、獲省、市級醫學新技術引進獎多項。成為市婦產科重點優秀學科的支撐平臺,同時也是省級婦幼保健產前診斷技術重點學科。目前學科重點打造市出生缺陷精準醫學臨床研究中心,通過將國際先進的精準醫學高新技術引入到本地區出生缺陷的綜合防治,提高本地區的出生缺陷綜合預防和干預水平,降低本地區出生缺陷、提高人口的健康素質,為促進健康港城、幸福港城的建設而努力和奉獻。

 

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